كتبت/ سحرعبدالفتاح
فى إطار المبادرة الرئاسية للأمراض الوراثية للأطفال حديثي الولادة .. وهى مبادرة صحية تستهدف الكشف المبكر عن 19 مرضا وراثيا للأطفال حديثي الولادة، يعقد الصالون العلمي الخامس بالمركز القومي البحوث
تحت رعاية و بحضور السيد الاستاذ الدكتور/ ممدوح معوض – رئيس المركز القومي البحوث، وذلك يوم الثلاثاء الموافق ٨ يوليو ٢٠٢٥..
يحضر الصالون نخبة من علماء الوراثة البشرية بمعهد بحوث الوراثة البشرية ومعهد البحوث الطبية والدراسات الإكلينيكية بالمركز القومي للبحوث وهم: د. مها سعد زكى الحاصلة على جائزة الدولة التقديرية و هى صاحبة اكتشاف متلازمة جينية وراثية جديدة في بحث مشترك مع فريق من جامعة كاليفورنيا التي أطلقت اسم “زكي” على المتلازمة الجديدة و نشرت اكثر من ١٩٥ بحث دولى .
د. نجوى عبد المجيد وهي من أوائل الباحثين في مصر الذين أثبتوا وجود الخلل الجيني وزيادة احتمال حدوثه في حالات زواج الأقارب وعُدت أول عالمة عربية تفوز بجائزة لوريال واليونسكو لعام 2002 كما انها نجحت فى إعداد قاعدة بيانات جينية لمرضى التوحد ومرضى الصمم الوراثى، إلى جانب مشاركتها فى اكتشاف طفرات جينية فى مرضى الإعاقة الذهنية ونشرت اكثر من ١٠٠ بحث دولى
د. غادة القماح استاذ الوراثة الإكلينيكية معهد الوراثة البشرية وأبحاث الچينوم (HGGRI) بالمركز القومي للبحوث. مؤسس ورئيس مجالات أمراض الدم الوراثية (HBD) والأمراض الوراثية التي يتم تشخيصها عن طريق الأعراض جلدية ..
عضو مجلس إدارة في اللجان التنفيذية لـلبرامج الاستراتيجية القومية للتكنولوجيا الحيوية والهندسة الوراثية، الجمعية الأفريقية لعلم الوراثة البشرية، الجمعية العربية للبحوث الوراثية (AAGR)، اللجنة المصرية للتدريب على علم الأنسجه (ECPT) للوراثة البشرية.
تمثل القماح مصر في شبكة أمراض الهيموجلوبين العالمية (GGN)، بمشروع المتغير البشري (HVP)، و كعضو خبير في اللجنة العلمية العالمية لشبكة الأمراض الوراثية التي يتم تشخيصها عن طريق الأعراض الجلدية ، من 2000 إلى 2018.
عملت القماح الرئيس الأسبق لقسم الوراثة الإكلينيكية وفريق أبحاث أمراض الدم الوراثية في مركز التميز العلمي لعلم الوراثة البشرية الطبية بالمركز القومي للبحوث و لجنة العلاقات العلمية والثقافية في HGGRI.
تنعكس اهتماماتها البحثية في المنشورات بالمجلات العالمية، بالإضافة إلى 30 منحة بحثية وطنية ودولية تتعلق بالجوانب الإكلينيكية والتشخيصية والتعليمية والأخلاقية لعلم الوراثة البشرية الطبية.
و التى ستتحدث عن أمراض الدم الوراثية
د. اكرام فطين
استاذ الوراثة البشرية و هى اول استاذ وراثه بيوكيميائية و مؤسس قسم الوراثه البيو كيميائيه بالمركز
رئيس قسم الوراثه البيوكيميائيه
عميد معهد الوراثه البشريه و أبحاث الجينوم الاسبق
نائب رئيس المركز القومي للبحوث للشؤن البحثيه الأسبق
مؤسس مكتب التايكو بالمركز
مؤسس وحدة العلاج بالإنزيمات بالمركز
رئيس اللجنه الوطنيه للعلوم الوراثيه
عضو باللجنه الوطنيه للعلوم الوراثيه
و التى ستتحدث عن امراض التمثيل الغذائي الوراثيه.
د.غادة الحسيني
و التى شاركت في أكثر من ١٤٠ بحث في مجال الوراثة البشرية بالإضافة الي كتابه كتاب عن صغر حجم الراس وكذلك المشاركة في تحديث الأعراض لبعض الأمراض الوراثية الخاصة بقواعد بيانات عالميه
و انشاء عيادة صغر حجم الراس والعيوب الخلقية بالمخ كأول عيادة متخصصة من نوعها لمتابعة المرضي وإعطاء المشورة الوراثية لهذه الحالات
لمناقشة أهم الأمراض الوراثية وسبل الوقاية وأحدث وسائل التشخيص والعلاج لهذه الأمراض.
